人工智能方法可以推进肺癌基因突变预测
今天提出的研究表明，一种名为 DeepGEM 的人工智能工具可能会推动基因组测试的进步，为组织病理学切片预测基因突变提供准确、经济高效且及时的方法。
该研究由来自中国呼吸疾病国家重点实验室、广州医科大学第一附属医院国家呼吸疾病临床研究中心的梁文华教授今天在IASLC 2024 世界肺癌大会上发表。
准确检测驱动基因突变对于肺癌的有效治疗计划和预后预测至关重要。传统的基因组测试依赖于高质量的组织样本，通常非常耗时且占用大量资源，限制了可及性，特别是在资源匮乏的环境中。为了解决这一空白，梁教授和他的团队使用了 DeepGEM，它使用常规获取的组织学载玻片来预测基因突变，显着提高了突变筛查的可及性和效率。
梁教授和他的同事分析了来自 16 个中心和 3,658 名患者的数据集。该数据集包括配对的病理图像和基因突变数据，并由癌症基因组图谱的公开数据集进行补充。
DeepGEM 最初在包含 1,717 名患者的内部数据集上进行训练和评估，随后在来自另外 15 个中心的包含 1,719 名患者的外部数据集和包含 535 名患者的公共数据集上进行测试。为了评估普遍性，该模型还在由 331 个活检组成的淋巴结转移数据集上进行了测试。
在内部数据集中，DeepGEM 表现出的性能，切除活检的曲线下面积中位数为 0.938，抽吸活检的曲线下面积中位数为 0.891。在多中心外部数据集上，该模型在切除活检中获得的中位 AUC 为 0.859，在抽吸活检中获得的中位 AUC 为 0.826。
该模型在 TCGA 数据集上得到了进一步验证，AUC 为 0.874，展示了其在不同种族背景下的有效性。重要的是，DeepGEM 预测原发活检突变的能力扩展到淋巴结转移，表明其在靶向治疗预后预测方面的潜力。
据梁教授介绍，DeepGEM还提供了可解释的结果，在单细胞水平生成空间基因突变图谱，并已根据免疫组化结果进行验证，强调了模型的准确性和可靠性。
“与之前的研究相比，DeepGEM 在各个基因上实现了稳健且卓越的预测性能，验证了迄今为止最大的多中心数据集。DeepGEM 的快速预测能力可以更快地做出治疗决策，使症状严重的患者能够更快地接受靶向治疗”梁教授报告道。
“此外，它还为经济不发达地区（基因组检测负担不起）提供了多基因突变检测和精准治疗的机会。这种创新方法有可能改变肺癌患者的临床管理，使先进的基因组见解更容易获得和可行。 ”
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原文：https://medicalxpress.com/news/2024-09-artificial-intelligence-method-advance-gene.html
由国际肺癌研究协会提供
